PAPASIDERO :: 30/01/2026 :: Un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine documenta il caso più antico al mondo di una malattia genetica diagnosticata tramite analisi del Dna, riferita a un individuo vissuto oltre dodicimila anni fa. A darne notizia è l’Università La Sapienza di Roma, sottolineando come la scoperta coinvolga anche la Calabria, grazie al sito archeologico che ha reso possibile la ricerca. Un risultato che dimostra – spiegano gli studiosi – come gli strumenti della genetica clinica moderna possano ampliare la comprensione delle malattie rare nella preistoria, creando un ponte tra medicina, genomica e archeologia.
Lo studio si concentra su una straordinaria sepoltura del Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, nel territorio di Papasidero, in provincia di Cosenza. Il sito, tra i più importanti del Paleolitico superiore in Italia, si trova nella Valle del Lao, nel cuore del Parco del Pollino. Frequentata dall’uomo dal Paleolitico al Neolitico e celebre per le incisioni rupestri del Bos primigenius, la grotta ha restituito la sepoltura di due individui deposti insieme in un abbraccio: un adulto (Romito 1), alto circa 145 centimetri, e un adolescente (Romito 2), caratterizzato da una statura molto ridotta – circa 110 centimetri – e da un marcato accorciamento degli arti.
Per decenni sono rimasti irrisolti numerosi interrogativi: il sesso dei due individui, il motivo della sepoltura congiunta e soprattutto le cause della loro bassa statura. Le analisi osteologiche avevano suggerito la presenza di una rara patologia scheletrica, la displasia acromesomelica, ma mancava una conferma definitiva.
Per chiarire questi aspetti, un team internazionale composto da ricercatori della Sapienza di Roma, dell’Università di Vienna, del Centro ospedaliero universitario di Liegi e del Centro per l’Antropologia e la Salute dell’Università di Coimbra ha estratto Dna dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi hanno rivelato che entrambi gli individui erano di sesso femminile e legati da una parentela di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia.
Nel caso di Romito 2 è stata individuata una variante omozigote del gene NPR2, che conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia genetica ereditaria responsabile di una grave riduzione della crescita e dell’accorciamento degli arti. La madre, Romito 1, risultava invece portatrice di una sola copia alterata del gene, condizione compatibile con una statura inferiore alla media. Le caratteristiche osservate nei due individui preistorici risultano sorprendentemente simili a quelle riscontrate nei pazienti moderni con le stesse mutazioni genetiche.
I risultati dello studio offrono nuove prospettive sulla presenza delle malattie rare nella storia dell’uomo, dimostrando che non si tratta di un fenomeno moderno, ma di una realtà antichissima.
La scoperta consente inoltre di cogliere un importante aspetto sociale: Romito 2 riuscì a sopravvivere fino all’adolescenza, un dato che suggerisce l’esistenza di una forma di assistenza continuativa all’interno della comunità di cacciatori-raccoglitori.
«Ipotizziamo che i membri del gruppo si siano presi cura di lei con grande attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola negli spostamenti in un ambiente duro e impegnativo», spiega Alfredo Coppa, della Sapienza di Roma e co-direttore dello studio.
